《121種罕見病知識讀本》為您解讀罕見病

來源:丁潔 王琳 點擊量:238 2019-03-06

罕見病,顧名思義是指罕見的疾病、稀少的疾病,它是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。罕見疾病又稱“孤兒病”,在中國沒有明確的定義。

調查尚未發現世界衛生組織(WHO)曾提出全球罕見病的統一定義,僅有資料顯示2013年WHO在《歐盟與世界優先藥物報告-2013版》(“Priority Medicines for Europe and the World Update Report 2013”)曾提到歐盟地區將發病率低于1/2000的疾病稱為罕見病。由此看來,各國的罕見病定義要根據本國國情而確定。


書名:121種罕見病知識讀本

書號:9787521407310

主編:丁潔   王琳

出版社:中國醫藥科技出版社

定價:228.00


圖書簡介

本書是一部關于罕見病的醫學普及讀物,從對罕見病的臨床識別,罕見病是如何得的,對家人有何影響,如何就醫等九個角度采用“幾問”的形式介紹了121種罕見病。本書權威、專業、實用,可讀性強,有助于讀者深入、正確地認識罕見病,是罕見病患者及其親屬的良師益友,也可供從事罕見病研究的專業人士參考。

這本書的定位是一本普及性的讀物,讀者對象廣泛,既有大眾,也有基層的廣大醫務工作者,還有患者和家人,以及部分政府工作人員,希望這本讀物可以得到廣泛的傳播,并且受到大眾的普遍歡迎。

編寫團隊

丁潔、王琳為本書主編,由全國罕見病領域近百位醫學臨床專家共同編纂而成。

中國工程院院士、北京大學常務副校長詹啟敏,中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬分別為本書作序。


編輯推薦

罕見病,顧名思義,是指罕見的疾病、稀少的疾病,它是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。我國人口眾多,世界上任何罕見的、低發病率的疾病,在我國都可能具有較大的數量,值得引起關注。《121種罕見病知識讀本》是繼《中國罕見病研究報告(2018)》后我國又一部有關罕見病的著作,是全國近百位罕見病相關領域專家經過研究和反復討論精心編纂而成。《121種罕見病知識讀本》緊緊圍繞健康中國戰略和精準扶貧政策,為推動我國醫藥衛生領域科技發展,解決罕見病因病致貧返貧問題,進一步提升社會關注度積極發聲。


精彩書摘

書摘

4 肌萎縮側索硬化

1. 什么是肌萎縮側索硬化?

肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一種進行性神經系統變性疾病,主要累及大腦皮層、腦干和脊髓運動神經元。肌萎縮側索硬化的主要臨床表現為進行性肌肉無力和萎縮、飲水嗆咳、吞咽困難和構音不清等,疾病后期出現呼吸困難。歐美國家的發病率為(3~5)/10萬人,約10%的肌萎縮側索硬化患者為家族性,其余為散發性。我國有家族遺傳史的患者明顯少于國外。該病男性多于女性。發病年齡多在50~70歲,平均60歲,我國患者平均發病年齡為52歲左右,低于西方國家。生存期通常為3~5年,8年以上約占18%,10年以上占5%~10%。

肌萎縮側索硬化是運動神經元病最常見的類型,占80%以上。運動神經元病按照病變累及的部位共分為四個類型,包括肌萎縮側索硬化、進行性肌萎縮、進行性球麻痹和原發性側索硬化癥。運動神經元病的預后因不同的疾病類型和發病年齡而異,其中原發性側索硬化癥進展緩慢,可以存活20年以上,而進行性球麻痹發展最快,國外報道平均1.5年。

“漸凍人”是中國人用通俗和形象的語言對肌萎縮側索硬化患者病程發展過程的描述,“漸凍人”日或肌萎縮側索硬化日的確立是根據美國著名棒球運動員Lou Gehrigs在1939年6月21日被確診為肌萎縮側索硬化而定的。

2. 這個病最常或最早會出現哪些異常?這個病最常出現什么癥狀和體征?

肌萎縮側索硬化通常起病非常隱襲,逐漸加重,癥狀明顯才引起重視。肢體起病的患者最多見,開始臨床表現多為手部無力,拿鑰匙開門或者開瓶蓋時覺得費力和別扭;也有患者無意發現手部的小肌肉萎縮,沒有任何麻木和疼痛的癥狀。如果是進行性球麻痹患者,早期可以表現為說話不利落或者飲水嗆咳,癥狀逐漸加重;也有的患者在癥狀加重的同時出現肢體肌肉的無力和萎縮,轉變為肌萎縮側索硬化;還有的患者早期表現為肢體肌肉抽筋和/或肌肉跳動。值得注意的是,肌肉抽筋和肌肉跳動絕不都是運動神經元病。肌肉抽筋常常出現在老年人低鈣、受涼和腰間盤病變等情況;肌肉跳動也常常出現在失眠、焦慮、過度勞累及飲用咖啡等情況下。一旦合并出現手部肌肉萎縮無力等癥狀應該去醫院檢查。肌萎縮側索硬化患者很少出現眼球活動異常、二便功能異常和客觀的肢體感覺異常等。少數患者出現不同程度的智力下降,嚴重者可伴有癡呆。

 

3. 有確診的方法嗎?怎樣確診?

 

4. 這個病能治療嗎?怎樣治療?

 

5. 得病后患者需要注意什么?

 

6. 這個病會影響患者的家人嗎?

 

7. 這個病對患者今后生活有什么影響?

 

8. 為什么會得這個病?

 

9. 得了這個病應該到醫院找哪個科室的醫生診治?


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